Ancsa barátnőmnél (HF9)

Ma kis csajszival elmentünk Kecsóra Ancsa barátnőmékhez, együtt szültük a lányokat!Hordozókendőben vittük a lányokat, bent sétálgattunk a főtéren ahol , még iskolás korunkban sok időt töltöttünk!Gyönyörűen sütött a nap a babák pedig nagyot aludtak a séta közben!Délután volt egy kis közös muffin sütés, eszme csere a gyereknevelésről....
Ha már Kecsón voltam tesómékat is meglátogattam, Dávid már hazaért az oviból!Így vele is találkozhattam!Vittem neki saját készítésű delfin kabalát, nagyon tetszett neki! :-))

trombózishajlam

   

Orvosi Cikkek

Örökletes trombofília

Trombózishajlam – a habituális vetélés gyakori oka

A trombózis latinul vérrögképződést jelent, kialakulása a szervezetben a véralvadási rendszer működése által szabályozott folyamat, nem csak betegség esetén jelentkezik.

A vér folyékony szövet, az anyagi világban egyedülálló módon képes arra, hogy folyékonyságát, viszkozitását a szükségleteknek megfelelően változtassa. A véralvadási rendszer feladata, hogy biztosítsa a keringő vér folyékonyságát, illetve amikor szükséges, a vér alvadékonyságát.

Amikor megsebezzük magunkat, arra van szükség, hogy a vérzés elálljon, a szövetekben kialakult folytonossági hiány megszűnjön, ilyenkor a vér a sebzés helyén megalvad, vérröggé, latin néven trombussá alakul, miközben az érrendszer  többi részén a vér továbbra is zavartalanul folyékony állapotban marad, kering. Ezt a nagyon kényes egyensúlyt bonyolult szabályzórendszer útján működő enzimfolyamatok tartják fenn. Az enzimek fehérjék, melyek felépítése, szabályos működése mindenkinek a szervezetében genetikai kódok alapján biztosított. Ha az ember a szüleitől hibás kódot örököl, akkor lesz a kód által meghatározott fehérje működése, mennyisége a normálistól eltérő.

Trombózis egészséges emberben is kialakulhat, ha a körülmények úgy hozzák, leggyakrabban a vérkeringés meglassulása, a vér sűrűségének fokozódása kapcsán.  Fokozzák a trombóziskészséget a hormon tartalmú gyógyszerek, a dohányzás, egyes autoimmun betegségek, a rosszindulatú daganatos betegségek és a kezelésükre használt gyógyszerek. A trombóziskockázat egészséges emberben is sokszorozódik, ha több fent említett tényező együttesen áll fenn.

A leggyakoribb példa a dohányzó és fogamzásgátlót is szedő nő, kinek a trombózis  

 kockázata 3-5-szörös, de ha öröklött trombózishajlam (trombofília) is fennáll, akkor 35-szörös!

Az örökletes trombofília olyan veleszületett genetikai rendellenességet jelent, melynek következtében a véralvadási rendszer működésének egyensúlya a véralvadékonyság irányába tolódott el.  Az eltérés sokféle lehet, az egyes formák kombinálódhatnak is.

A veleszületett trombózishajlam előfordulása a magyarországi népességben meglehetősen gyakori. A különböző formák öröklődése nem domináns, azaz inkább azt lehet tudni, hogy ha valakinek a családjában örökletes trombózishajlam kimutatható, akkor nagy az esély rá, hogy valamilyen formája nála is jelen van.

A családon belül érdemes felderíteni a közelebbi vérrokonok között ( apai és anyai ágon nagypapáig, nagymamáig ), hogy volt-e valakinek vénás elégtelenség miatt lábszárfekélye, előfordult-e végtagi mélyvénás vagy artériás trombózis, valamilyen embólia ( leggyakrabban tüdő- vagy agy-),  szívinfarktus, vagy agyi trombózis ( „szívszélhűdés”,„szélütés”), kezeltek-e  valakit éveken át véralvadásgátló gyógyszerrel (Syncumar, Marfarin) trombózis, embólia vagy infarktus miatt. Ha a családban akár csak egy ilyen esemény is előfordult, már gondolni lehet örökletes trombofíliára, főleg, ha az eltérések halmozottan jelentkeztek.

Gyakoribb formái a teljesség igénye nélkül:  Leiden – mutáció ( aPC-rezisztencia ),  protrombin - gén mutáció, protein C (PC) - ; protein S (PS) - ; antitrombin III (AT-III) – hiány és ezek kombinációi. 

A terhesség és a véralvadás kapcsolatáról.

A terhesség olyan állapot, melyben a szervezet minden esetben a véralvadási rendszert úgy állítja be, hogy az enyhe trombózishajlam állapotában legyen az egész terhesség ideje alatt. Erre azért van szükség, mert a magzat táplálását végző méhlepény biztonságos rögzítése a méh izomzatához tulajdonképpen véralvadékhoz hasonló anyaggal történik. Ha a terhes nőnek örökletes trombofíliája van, akkor ez az élettanilag normálisnak tekinthető enyhe trombózishajlam sokkal komolyabb formában jelentkezik és a méhlepény ereiben és/vagy a magzatban vérrögök képződhetnek, ez magzat táplálási elégtelenséget, gyakorta vetélést, halvaszületést okoz.

Jelenleg a helyzetre egy megoldást kínál az orvostudomány: akinek igazolt trombofíliája van, a terhessége egész időtartama alatt véralvadásgátló kezelést kell kapnia úgynevezett kis molekulasúlyú heparin készítmény (LMWH) formájában. A kezelés módja attól függ, hogy a terhes nőnek volt-e korábban valamilyen trombotikus eseménye (trombózis, embólia). Amennyiben volt a terhesség előtt valamikor trombózisa, akkor a véralvadásgátlót a testsúly alapján kiszámított mennyiségben napi két adagban kell kapnia a bőr alá beadott injekcióval. Ha nem volt még trombózisa, akkor a kockázati tényezők mindegyikének figyelembe vételével szintén a testsúly függvényében kiszámított adagban napi egyszer kell az LMWH-t kapnia.

Természetesen az első, ami ilyenkor mindenkiben felmerül, az a „tűfrász”. Az injekcióról tudni kell, hogy olyan kiszerelésben hozzák forgalomba, mely nagyon felhasználóbarát, azaz a fecskendő előretöltött, a tű a fecskendővel egybeépített és a létező legvékonyabb és kb. 1 cm-es hosszúságú. Azon tűkhöz hasonlít, melyekkel a cukorbetegek naponta 4-5 alkalommal is megszúrják magukat. Az injekciót a bőr fertőtlenítése után a hasfal vagy a comb bőre alá kell beadni.

A szájon át adható véralvadásgátlók súlyos magzati csontfejlődési rendellenességeket okozhatnak, ezért alkalmazásuk mellett a terhesség kontraindikált.

Az LMWH készítmények Magyarországon is hozzáférhetők, kivizsgált, dokumentált örökletes trombofília esetén az OEP által 90%-os támogatással hematológus szakorvos javaslata alapján rendelhető, így havi költsége dózistól is függően 3-6000 forint.

A trombofília kivizsgálása vérvétellel történik, a vizsgálatok során részben genetikai vizsgálatok történnek (Leiden-; prothrombin gén-; MTHFR-mutáció) ezek bármikor elvégezhetők. A vizsgálatok másik csoportja a véralvadási fehérjék szintjét méri (PC, PS, AT-III), ezek azonban terhességben illetve szájon át szedett véralvadásgátló készítmények jelenléte esetén nem informatívak.

A vizsgálatok általában hematológiai szakrendelésen, hemosztázis ambulancián végezhetők el, mostani ismereteim alapján háziorvosi beutalóval.

                Kiegészítő teendők gyakori vetélés kapcsán elvégzendő vizsgálatok kapcsán:

-          felmérni a család trombóziskockázatát

-          ha valaki többször elvetélt és családi trombóziskockázata van, célszerű a veleszületett trombózishajlam irányában vizsgálatokat végezni, vagy pontosan utánakérdezni, hogy az elvégzett genetikai vizsgálat ilyen irányú kérést tartalmazott-e. Ha a genetikai vizsgálat trombofília irányában negatív, az örökletes trombofília még nem zárható ki, indokolt esetben el kell végezni a véralvadási fehérjék mennyiségi vizsgálatát is. Ennek megítélése, a genetikai vizsgálat értékelése, a kockázati tényezők felmérése mindenképpen szakember (hematológus) feladata.

-          ha kiderült a trombózishajlam, akkor bármilyen hormontartalmú készítmény adása sokszorosan fokozza a trombóziskészséget (!), a „magzatvédő” hormonális kezelések alkalmazása ilyen esetben gondos körültekintést igényel, LMWH adással együtt kivitelezhetők.

-          ismert trombofilia esetén, ha terhesség igazolódik, haladéktalanul el kell kezdeni a véralvadásgátló kezelést és azt a terhesség teljes tartama alatt folytatni kell

dr. Kispál Mihály Csaba
belgyógyász-hematológus-onkológus

Az örökletes trombofília kivizsgálása Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban (Szabolcs utcai kórház) történik.

Protrombin

A prothrombin gén  mutáció

Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a II. alvadási faktor (protrombin) génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Trombózishajlamos családokban 18%-os, a véletlenszerűen kiválasztott mélyvénás trombózisos betegek között pedig 6%-os gyakorisággal mutatták ki ezt a mutációt. Ez a génelváltozás az általános népesség 2%-át érinti.
A mélyvénás trombózis kockázatát mintegy 3-szorosára növeli. A vérrögképződést fokozó tendencia megnyilvánulhat szívinfarktus vagy agyi szélütés formájában is.
A protrombingénnek ez a mutációja, különösen homozigóta formában (ami igen ritka), az V. faktor Leiden-mutációjához hasonlóan szintén állhat az ismétlődő vetélés hátterében.

A vizsgálat indikációi:


trombózishajlam kivizsgálásának részeként
viszonylag fiatal korban bekövetkező szívinfarktus nőknél
viszonylag fiatal korban bekövetkező ischaemiás stroke hypertonia, diabetes és hypercholesterinaemia hiányában
igazoltan protrombingén-mutációt hordozó rokon
Meddőség, vagy vetélés esetén

Forrás: HospInvest Diagnosztika Kft

 

Leiden mutáció

Rövid leírás

(másnéven: trombofília, aktivált protein C rezisztencia)

A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.

Okok

A trombózis okainak alapvetően három csoportját tartják nyilván: a lelassult véráramlás, az érfalsérülés és a véralvadékonyság fokozódása egyaránt kedvez a vérrögképződésnek, és így a gyorsan kialakuló érelzáródásnak. Az érelzáródás, attól függően, hogy az érintett ér mennyire létfontosságú, súlyos, sőt életveszélyes állapotot is okozhat.

A vér érpályán belüli megalvadása tehát a vérrögösödést fokozó (trombogén) tényezők és a szervezet vérrögoldó hatásának (fibrinolítikus aktivitás) egyensúlyzavarára vezethető vissza.

Tünetek, kórlefolyás

A Leiden-mutáció lehetőségére a fiatal korban bekövetkezett, mással nem magyarázható fokozott vérrögképződési hajlam hívhatja fel a figyelmet.

A vérerekben kialakuló trombózisnak a tünetei rendkívül különbözők lehetnek az érintett érszakasz nagyságától, elhelyezkedésétől és az általa ellátott területtől függően. A vér áramlásának akadályozása miatt gyulladás alakul ki. A vérrögből részek szakadhatnak le - embolus képződik.

Ha a fiatalkori trombózisos, embóliás tüneteket nem vizsgálják ki, és nem kezelik megfelelően, a fokozott véralvadékonysággal járó állapot miatt bármikor újabb trombózis, embólia jelentkezhet, amely akár halálos következménnyel is járhat, hiszen ezek a vérrögök életfontosságú szervek felé zárhatják el a tápanyagokat és oxigént szállító vér útját. Ezért különösen fontos az ismeretlen eredetű trombózis vagy embólia alapos kivizsgálása, hiszen a Leiden-mutáción kívül még sok más ok - autoimmun betegség, daganat, más véralvadási zavar, stb. - is állhat a jelenség hátterében.

Diagnózis

Természetesen először az aktuális trombózist vagy embóliát kell kezelni, csak ezután kerülhet sor a kivizsgálásra.

A Leiden-mutáció, pontosabban az V. alvadási faktor hibája egyszerű laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos gyorstesztek állnak annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet. Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.

Kezelés

A génhiba jelenleg nem gyógyítható. Leiden-mutáció esetén , némely esetben élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Kimutatott trombofília esetén alacsony molekulasúlyú heparinokkal, K-vitamin hatását közömbösítő kumarinokkal vagy warfarin hatóanyag tartalmú gyógyszerekkel a trombózis ismétlődése nagy biztonsággal megelőzhető.

Megfelelően beállított tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag populációban.

Leiden mutáció és a terhesség

A várandósság önmagában is 6-25-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos nőkhöz képest. A trombofília e formája trombózisos esemény, azaz tünetek nélkül is okozhat a magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a terhesség idején, ezért a tromboembóliás beteg mindenképpen forduljon orvoshoz, közölje állapotát a nőgyógyásszal. Terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása, mert pl. a Syncumar a magzatnál súlyos csontváz-rendellenességet okozhat.

A naponta 1-2-szer adott alacsony molekulasúlyú heparin injekció vagy a szájon át szedhető heparin véralvadásgátló készítmények közül az utóbbiak az alkalmasabbak a várandósok kezelésében.

A tromboembóliás betegségek kialakulásának esélyét növeli, ha a Leiden-mutáció mellett - amely jelenleg nem befolyásolható rizikófaktor - más kockázati tényezők is jelen vannak, mint például a fogamzásgátló tabletták szedése, a dohányzás, az elhízás, a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a mozgásszegény életmód és a visszértágulat.

A beteg vagy várandós nő kérdéseivel nyugodtan fordulhat Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban működő Trombofília Centrum szakembereihez.

Forrás: www.hazipatika.com
Szerző: Dr. Elek Csaba
Lektor: Dr. Böröcz Zoltán

Leiden, prothrombin, MTHFR - mutációk

Véletlen a kapu oldalsávjában volt egy videó, melyben Dr Czeizel Endre beszél a megtapadásról!Este mikor megnéztem a videót ledöbbentem, mert Czeizel útr három gén fontosságáról is beszélt, Leiden, Prothrombin, homocisztein!
A Leiden szó mér ismerős volt,mert 2001-ben nagynéném vetélése és trombózisa miatt az orvosa kivizsgáltatta az okát.Akkor kiderült a családunkban ez a gén mutáció örökletes!Leidenről eddig csak azt tudtam, hogy trombózist okozhat ezért műtéteknél balesetnél és terhességnél Heparin injekciót kell majd magamnak adnom!
A videoklinikás videó után gyorsan előkerestem az orvosi papíromat erről, benne volt a nődokis dossziémban, mert minden kezelés előtt ezt lebegtettem a dokik előtt, hogy ne felejtsék el a vérhígítót!Ezen a papíromon három gén van vizsgálva , melynek az eredménye: Pothrombin - negatív, leiden mutáció- heterozigóta pozítív, MTHFR mutáció - homozigóta pozitív! Ebből a Leiden tudtam mit jelent, a pothrombin nem érint, az MTHFR-t nem tudtam , de eddig minden orvos azt mondta, nem kell vele foglalkoznom, csak a Leidennel!!
De akkor mi az a Homocisztein????? Amiről a Czeizel beszélt, mert az is fontos!!
Ez az egész hétvégén történt. Hétfőn egyik barátnőmet megkerestem aki már volt abban az intézményben ahol a Czeizel is rendel  és kértem email címet! Azonnal írtam egy levelet az asszisztensnek a problémánkról.Még aznap délután felhívott telefonon és adott egy közvetlen telefonszámot és mondta, hogy szerdán reggel azon a tel számon tudok beszélni Czeizel úrral és majd Ő megmondja mi legyen....

5 lombik előkészületek

2011 márciusban mentem vissza Szegedre ciklus első napon, a doki már megint fogamzásgátlóval akarta kezdeni a kezelést! Én Ismét szóltam, hogy a leiden miatt nem írta fel máskor sem!Egyébként nem értem miért kell a lombik előtt fogamzásgátlót adni????Eddig szimpatikus volt a doki, de kezd elbizonytalanítani, minek van a dosszié , ha nem néz bele????
Mivel nem írta fel a fogamzás gátlót így visszahívott a középidőre is uh-ra!
Vártam is a lombikot, meg nem is!Féltem, hogy majd megint úgy járunk mint egy évvel korábban januárban!

műtét után pihi

A pihi után jelentkezés újra a kaáliba 2010. szeptemberben felhívtam a Dokit és közölte, hogy már nem úgy van mint év elején, már a régi betegekre is előjegyzés van! 2011 áprilisba jöhet szóba a következő lombik, mert csak akkora tud bejegyezni!Frankó több mint fél év várakozás!!

Úgy voltam vele, nem baj hátha nem is lesz rá szükség, majd simán összejön!(Jó kis naiv gondolat)

Majd márciusban lesz a "randi" a dokival!!4