A prothrombin gén mutáció
Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a II. alvadási faktor (protrombin) génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Trombózishajlamos családokban 18%-os, a véletlenszerűen kiválasztott mélyvénás trombózisos betegek között pedig 6%-os gyakorisággal mutatták ki ezt a mutációt. Ez a génelváltozás az általános népesség 2%-át érinti.A mélyvénás trombózis kockázatát mintegy 3-szorosára növeli. A vérrögképződést fokozó tendencia megnyilvánulhat szívinfarktus vagy agyi szélütés formájában is.
A protrombingénnek ez a mutációja, különösen homozigóta formában (ami igen ritka), az V. faktor Leiden-mutációjához hasonlóan szintén állhat az ismétlődő vetélés hátterében.
A vizsgálat indikációi:
viszonylag fiatal korban bekövetkező szívinfarktus nőknél
viszonylag fiatal korban bekövetkező ischaemiás stroke hypertonia, diabetes és hypercholesterinaemia hiányában
igazoltan protrombingén-mutációt hordozó rokon
Meddőség, vagy vetélés esetén
Forrás: HospInvest Diagnosztika Kft
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése