trombózishajlam

   

Orvosi Cikkek

Örökletes trombofília

Trombózishajlam – a habituális vetélés gyakori oka

A trombózis latinul vérrögképződést jelent, kialakulása a szervezetben a véralvadási rendszer működése által szabályozott folyamat, nem csak betegség esetén jelentkezik.

A vér folyékony szövet, az anyagi világban egyedülálló módon képes arra, hogy folyékonyságát, viszkozitását a szükségleteknek megfelelően változtassa. A véralvadási rendszer feladata, hogy biztosítsa a keringő vér folyékonyságát, illetve amikor szükséges, a vér alvadékonyságát.

Amikor megsebezzük magunkat, arra van szükség, hogy a vérzés elálljon, a szövetekben kialakult folytonossági hiány megszűnjön, ilyenkor a vér a sebzés helyén megalvad, vérröggé, latin néven trombussá alakul, miközben az érrendszer  többi részén a vér továbbra is zavartalanul folyékony állapotban marad, kering. Ezt a nagyon kényes egyensúlyt bonyolult szabályzórendszer útján működő enzimfolyamatok tartják fenn. Az enzimek fehérjék, melyek felépítése, szabályos működése mindenkinek a szervezetében genetikai kódok alapján biztosított. Ha az ember a szüleitől hibás kódot örököl, akkor lesz a kód által meghatározott fehérje működése, mennyisége a normálistól eltérő.

Trombózis egészséges emberben is kialakulhat, ha a körülmények úgy hozzák, leggyakrabban a vérkeringés meglassulása, a vér sűrűségének fokozódása kapcsán.  Fokozzák a trombóziskészséget a hormon tartalmú gyógyszerek, a dohányzás, egyes autoimmun betegségek, a rosszindulatú daganatos betegségek és a kezelésükre használt gyógyszerek. A trombóziskockázat egészséges emberben is sokszorozódik, ha több fent említett tényező együttesen áll fenn.

A leggyakoribb példa a dohányzó és fogamzásgátlót is szedő nő, kinek a trombózis  

 kockázata 3-5-szörös, de ha öröklött trombózishajlam (trombofília) is fennáll, akkor 35-szörös!

Az örökletes trombofília olyan veleszületett genetikai rendellenességet jelent, melynek következtében a véralvadási rendszer működésének egyensúlya a véralvadékonyság irányába tolódott el.  Az eltérés sokféle lehet, az egyes formák kombinálódhatnak is.

A veleszületett trombózishajlam előfordulása a magyarországi népességben meglehetősen gyakori. A különböző formák öröklődése nem domináns, azaz inkább azt lehet tudni, hogy ha valakinek a családjában örökletes trombózishajlam kimutatható, akkor nagy az esély rá, hogy valamilyen formája nála is jelen van.

A családon belül érdemes felderíteni a közelebbi vérrokonok között ( apai és anyai ágon nagypapáig, nagymamáig ), hogy volt-e valakinek vénás elégtelenség miatt lábszárfekélye, előfordult-e végtagi mélyvénás vagy artériás trombózis, valamilyen embólia ( leggyakrabban tüdő- vagy agy-),  szívinfarktus, vagy agyi trombózis ( „szívszélhűdés”,„szélütés”), kezeltek-e  valakit éveken át véralvadásgátló gyógyszerrel (Syncumar, Marfarin) trombózis, embólia vagy infarktus miatt. Ha a családban akár csak egy ilyen esemény is előfordult, már gondolni lehet örökletes trombofíliára, főleg, ha az eltérések halmozottan jelentkeztek.

Gyakoribb formái a teljesség igénye nélkül:  Leiden – mutáció ( aPC-rezisztencia ),  protrombin - gén mutáció, protein C (PC) - ; protein S (PS) - ; antitrombin III (AT-III) – hiány és ezek kombinációi. 

A terhesség és a véralvadás kapcsolatáról.

A terhesség olyan állapot, melyben a szervezet minden esetben a véralvadási rendszert úgy állítja be, hogy az enyhe trombózishajlam állapotában legyen az egész terhesség ideje alatt. Erre azért van szükség, mert a magzat táplálását végző méhlepény biztonságos rögzítése a méh izomzatához tulajdonképpen véralvadékhoz hasonló anyaggal történik. Ha a terhes nőnek örökletes trombofíliája van, akkor ez az élettanilag normálisnak tekinthető enyhe trombózishajlam sokkal komolyabb formában jelentkezik és a méhlepény ereiben és/vagy a magzatban vérrögök képződhetnek, ez magzat táplálási elégtelenséget, gyakorta vetélést, halvaszületést okoz.

Jelenleg a helyzetre egy megoldást kínál az orvostudomány: akinek igazolt trombofíliája van, a terhessége egész időtartama alatt véralvadásgátló kezelést kell kapnia úgynevezett kis molekulasúlyú heparin készítmény (LMWH) formájában. A kezelés módja attól függ, hogy a terhes nőnek volt-e korábban valamilyen trombotikus eseménye (trombózis, embólia). Amennyiben volt a terhesség előtt valamikor trombózisa, akkor a véralvadásgátlót a testsúly alapján kiszámított mennyiségben napi két adagban kell kapnia a bőr alá beadott injekcióval. Ha nem volt még trombózisa, akkor a kockázati tényezők mindegyikének figyelembe vételével szintén a testsúly függvényében kiszámított adagban napi egyszer kell az LMWH-t kapnia.

Természetesen az első, ami ilyenkor mindenkiben felmerül, az a „tűfrász”. Az injekcióról tudni kell, hogy olyan kiszerelésben hozzák forgalomba, mely nagyon felhasználóbarát, azaz a fecskendő előretöltött, a tű a fecskendővel egybeépített és a létező legvékonyabb és kb. 1 cm-es hosszúságú. Azon tűkhöz hasonlít, melyekkel a cukorbetegek naponta 4-5 alkalommal is megszúrják magukat. Az injekciót a bőr fertőtlenítése után a hasfal vagy a comb bőre alá kell beadni.

A szájon át adható véralvadásgátlók súlyos magzati csontfejlődési rendellenességeket okozhatnak, ezért alkalmazásuk mellett a terhesség kontraindikált.

Az LMWH készítmények Magyarországon is hozzáférhetők, kivizsgált, dokumentált örökletes trombofília esetén az OEP által 90%-os támogatással hematológus szakorvos javaslata alapján rendelhető, így havi költsége dózistól is függően 3-6000 forint.

A trombofília kivizsgálása vérvétellel történik, a vizsgálatok során részben genetikai vizsgálatok történnek (Leiden-; prothrombin gén-; MTHFR-mutáció) ezek bármikor elvégezhetők. A vizsgálatok másik csoportja a véralvadási fehérjék szintjét méri (PC, PS, AT-III), ezek azonban terhességben illetve szájon át szedett véralvadásgátló készítmények jelenléte esetén nem informatívak.

A vizsgálatok általában hematológiai szakrendelésen, hemosztázis ambulancián végezhetők el, mostani ismereteim alapján háziorvosi beutalóval.

                Kiegészítő teendők gyakori vetélés kapcsán elvégzendő vizsgálatok kapcsán:

-          felmérni a család trombóziskockázatát

-          ha valaki többször elvetélt és családi trombóziskockázata van, célszerű a veleszületett trombózishajlam irányában vizsgálatokat végezni, vagy pontosan utánakérdezni, hogy az elvégzett genetikai vizsgálat ilyen irányú kérést tartalmazott-e. Ha a genetikai vizsgálat trombofília irányában negatív, az örökletes trombofília még nem zárható ki, indokolt esetben el kell végezni a véralvadási fehérjék mennyiségi vizsgálatát is. Ennek megítélése, a genetikai vizsgálat értékelése, a kockázati tényezők felmérése mindenképpen szakember (hematológus) feladata.

-          ha kiderült a trombózishajlam, akkor bármilyen hormontartalmú készítmény adása sokszorosan fokozza a trombóziskészséget (!), a „magzatvédő” hormonális kezelések alkalmazása ilyen esetben gondos körültekintést igényel, LMWH adással együtt kivitelezhetők.

-          ismert trombofilia esetén, ha terhesség igazolódik, haladéktalanul el kell kezdeni a véralvadásgátló kezelést és azt a terhesség teljes tartama alatt folytatni kell

dr. Kispál Mihály Csaba
belgyógyász-hematológus-onkológus

Az örökletes trombofília kivizsgálása Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban (Szabolcs utcai kórház) történik.