Újra foglalkoztam kicsit ezekkel a génekkel, miután Rita bejegyzését olvastam. Mert amit ott ir jó kilátások rám nézve, bár azt már eddig is tudtam , hogy nagyobb az esélyem egy hirtelen gyors halálra, mint a fájdalmas lassúra.Mivel Leiden heterozigóta és MTHFR homozigóta vagyok.
Milyen érdekes, hogy rohamosan mennyi új infó kerül fel a netre!És nem csak a netre, hanem a kutatók mennyi új eredményt produkálnak!
Mikor 13 éve kiderült, hogy Leidenes vagyok, annyit tudtam róla, hogy növeli a trombózis kockázatát és , ha majd terhes leszek kel egy bizonyos szuri, mert a terhesség növeli a trombózis kockázatát!
Akkor még csak ennyit tudtam!
És amikor elkezdődött a mi kis pörgésünk a mókuskerékben , minden hol lebegtettem a papíromat, természetesen nem túlzottan foglalkoztak vele, sőt igen megoszlott a vélemény róla, hogy most ez mennyire így van vagy sem.
Akkor már elkezdtem keresni, hogy mi az a MTHFR mert nekem azzal is bibi van, semmi infót nem találtam róla, úgy voltam vele akkor biztos nem is olyan fontos, úgyis mindenki a Leident emlegeti.
Mikor évekkel később újra kutakodni kezdtem, akkor találtam Czeizel úr irományaira, és jutottunk is el hozzá!
Milyen érdekes, ha most írjuk be az okos keresőbe , hogy MTHFR ezeregy találat van rá!
Már külön olyan oldalak jönnek fel, hogy Várandóság előtt milyen géneket szükséges megnézetni!! Pl:ITT is
Migrén aurával okozója MTHFR ilyet ááááááá , még egy évvel ezelőtt sem lehetett találni.
Ami ugye fontos, akinek ilyen problémája van folsavhiányban szenved!Erről bővebben a következő bejegyzésben írok!
A következő címkéjű bejegyzések mutatása: MTHFR. Összes bejegyzés megjelenítése
A következő címkéjű bejegyzések mutatása: MTHFR. Összes bejegyzés megjelenítése
2013. február 20., szerda
2012. január 10., kedd
eredmény...
2011.04.18.
Telefonálta a sejtbankhoz János eredménye miatt , de sajnos nem adnak infót telefonon !De két nap múlva mehetünk a konzultációra!
2011.04.20.
Ma vot a személyes találkánk Czeizel úrral! Egyből egy jó hírrel kezdte! " Jó férjet választottam" :-))) -így tudatta, hogy az Ő génjeivel minden ok!
Nagyon rendes volt, elmagyarázta a gének működését, kromoszómákkal való kapcsolatát, majd azt is, hogy miért is fontos a homociszteinnel való foglalkozás!Igaz a videoklinikán nagyon sok videóját már megnéztem ezzel kapcsolatban , de így is tudott újat mondani!
Nálam az MTHFR génpár mindkét vége hibás - homozigóta pozitív - ezért a hozzá tartozó enzim nem tudja a fehérjék után származó homociszteint ("ami egy méreg") méregteleníteni a szervezetem és így nem tud a folsav felszívódni, ami feltétlenül szükséges egy terhesség létrejöttéhez!Nem jöhet létre terhesség vagy csak nagyon nehezen, fokozottan nő a magzati felszívódás, vetélés esélye, vagy nyitott gerinc és szívproblémák a magzatnál!
Ez nem túl biztató!Ezt most nem fokozom, mert már korábban írtam erről!
Felsorolt 7 pontot amin végigmentünk, hogy mi mindent kell nézni ami fontos a terhesség létrejöttéhez:
Az egészséges vagyok-e kérdést , pedig gyorsan kimerítettük, mert annyit kérdezett, hogy tudok e valamilyen autoimmun betegségről velem kapcsolatban, persze én nem és itt ki is merült ez a kérdés!
Nem tudom mi minden tartozik ide, de most, hogy ezeket a sorokat írom, lehet nem ártana utánanézni!
Felmerültek a lombik veszélyei.... Czeizel doktor nagyon nem szereti a lombikos "iparágat" , persze jogosan!A meddőségi intézmények is pénzből élnek, minél több beültetés csinálnak annál több a pénz!Nem csak a legindokoltabb esetben végzik a beavatkozást! Jó tudom ez ránk nézve is igaz!Mert vannak akik már nagyon szeretnének babát , mint mi is és nem érdekli őket milyen áron és ezt ki is használják a centrumok!
Beültetésnél nagyon megterhelik a szervezetet, anyit mondanak ez ezzel jár, de azt már nem mondják hosszabb távon milyen veszélyei vannak a nőre és a gyerekre nézve ...
Gyereknél nincs meg a természetes kiválasztódás és nem tudni, hogy később mik adódhatnak ebből!
Azt viszont tudják, hogy akit többször stimuláltak annak a petefészkei előbb adják fel, hamarabb jönnek a klimaxos tünetek és sok féle női megbetegedés is ennek köszönhető.
És hogy voltak e halálos áldozatai a kezelésnek???Erről nem szólnak a hírek.... :-((
Szóval elég elgondolkodtató dolgok ezek!Meg is rendültem és elzárkóztam a lombik elől!
Az inszeminációt viszont ajánlotta a doktor úr és oda is kaptunk egy telefonszámot!Itt sokkal-sokkal kevesebb hormont használnak és a természetes megtermékenyülési folyamat is megvan!Dr Dudás István telefonszámát kaptuk meg , aki állítólag inszem specialista!Felhívtuk a rendelés miatt, de nem mentünk el hozzá!Utána néztem a neten , de nagyon kevés infót találtam róla, az is rossz. Így elnapoltam ezt egy kicsit!
Valamint még egy telefonszámot is kaptunk akivel a Leiden-ről tudunk beszélni!Dr Nemes László aki otthon van ebben a témában , telefonon megkérdeztük, de nem ajánlott semmit sem másként mint eddig!Lombik közben és persze majd a terhességnél kell a heparin, de előre nem kell semmilyen formában sem a vérhígító!
A kezelés amit Czeizel úr ajánlott az pedig az, hogy napi 2 szem Elevit és 2*3mg folsav, mert így tudunk hatni a megfelelő enzimre, hogy úgy működjön mintha a génpár jó lenne!
Pct vizsgálat eredményével újra menni kell!
Telefonálta a sejtbankhoz János eredménye miatt , de sajnos nem adnak infót telefonon !De két nap múlva mehetünk a konzultációra!
2011.04.20.
Ma vot a személyes találkánk Czeizel úrral! Egyből egy jó hírrel kezdte! " Jó férjet választottam" :-))) -így tudatta, hogy az Ő génjeivel minden ok!
Nagyon rendes volt, elmagyarázta a gének működését, kromoszómákkal való kapcsolatát, majd azt is, hogy miért is fontos a homociszteinnel való foglalkozás!Igaz a videoklinikán nagyon sok videóját már megnéztem ezzel kapcsolatban , de így is tudott újat mondani!
Nálam az MTHFR génpár mindkét vége hibás - homozigóta pozitív - ezért a hozzá tartozó enzim nem tudja a fehérjék után származó homociszteint ("ami egy méreg") méregteleníteni a szervezetem és így nem tud a folsav felszívódni, ami feltétlenül szükséges egy terhesség létrejöttéhez!Nem jöhet létre terhesség vagy csak nagyon nehezen, fokozottan nő a magzati felszívódás, vetélés esélye, vagy nyitott gerinc és szívproblémák a magzatnál!
Ez nem túl biztató!Ezt most nem fokozom, mert már korábban írtam erről!
Felsorolt 7 pontot amin végigmentünk, hogy mi mindent kell nézni ami fontos a terhesség létrejöttéhez:
- ondó sejtek vizsgálata
- PCT - méhnyak átengedi e az ondót
- HSG petevezető, méhkürt átjárhatósága
- pete termelés működik-e
- sárgatest termelés működik-e
- beágyazódást befolyásoló 3 gén vizsgálata:Leiden, protrombin, MTHFR
- egészséges-e a nő - autoimmun betegség stb.
Az egészséges vagyok-e kérdést , pedig gyorsan kimerítettük, mert annyit kérdezett, hogy tudok e valamilyen autoimmun betegségről velem kapcsolatban, persze én nem és itt ki is merült ez a kérdés!
Nem tudom mi minden tartozik ide, de most, hogy ezeket a sorokat írom, lehet nem ártana utánanézni!
Felmerültek a lombik veszélyei.... Czeizel doktor nagyon nem szereti a lombikos "iparágat" , persze jogosan!A meddőségi intézmények is pénzből élnek, minél több beültetés csinálnak annál több a pénz!Nem csak a legindokoltabb esetben végzik a beavatkozást! Jó tudom ez ránk nézve is igaz!Mert vannak akik már nagyon szeretnének babát , mint mi is és nem érdekli őket milyen áron és ezt ki is használják a centrumok!
Beültetésnél nagyon megterhelik a szervezetet, anyit mondanak ez ezzel jár, de azt már nem mondják hosszabb távon milyen veszélyei vannak a nőre és a gyerekre nézve ...
Gyereknél nincs meg a természetes kiválasztódás és nem tudni, hogy később mik adódhatnak ebből!
Azt viszont tudják, hogy akit többször stimuláltak annak a petefészkei előbb adják fel, hamarabb jönnek a klimaxos tünetek és sok féle női megbetegedés is ennek köszönhető.
És hogy voltak e halálos áldozatai a kezelésnek???Erről nem szólnak a hírek.... :-((
Szóval elég elgondolkodtató dolgok ezek!Meg is rendültem és elzárkóztam a lombik elől!
Az inszeminációt viszont ajánlotta a doktor úr és oda is kaptunk egy telefonszámot!Itt sokkal-sokkal kevesebb hormont használnak és a természetes megtermékenyülési folyamat is megvan!Dr Dudás István telefonszámát kaptuk meg , aki állítólag inszem specialista!Felhívtuk a rendelés miatt, de nem mentünk el hozzá!Utána néztem a neten , de nagyon kevés infót találtam róla, az is rossz. Így elnapoltam ezt egy kicsit!
Valamint még egy telefonszámot is kaptunk akivel a Leiden-ről tudunk beszélni!Dr Nemes László aki otthon van ebben a témában , telefonon megkérdeztük, de nem ajánlott semmit sem másként mint eddig!Lombik közben és persze majd a terhességnél kell a heparin, de előre nem kell semmilyen formában sem a vérhígító!
A kezelés amit Czeizel úr ajánlott az pedig az, hogy napi 2 szem Elevit és 2*3mg folsav, mert így tudunk hatni a megfelelő enzimre, hogy úgy működjön mintha a génpár jó lenne!
Pct vizsgálat eredményével újra menni kell!
Lemondtam a lombikot....
Ma (2011.13.25.) telefonáltam a Kaáliba, hogy lemondjam a lombikot Czeizel úr tanácsára !
Hát nem volt túl szívélyes a fogadtatás!Teljesen felháborodott a doktor úr, hogy képzelem.Én kérek elnézést, nem vállaltam kötelezettséget ....., ráadásul még el sem indítottuk a protokollt.A következő ciklusban lett volna.
Mikor mondtam, hogy Czeizel doktorúr javasolta a csúsztatást, mert Leiden hetero- és Mthfr homozigóta pozitív vagyok és kezelés kell előtte!
Most pedig idézem a beszélgetésünket:
"Dr:Miféle kezelés???Különben is mit tud Ő, hogy ilyeneket mond, nem kell semmilyen kezelés!
Én:Én nem tudom, de a Leiden és az Mthfr miatt kell és én , halasztani szeretném.
Dr:És Én láttam ezeket a papírokat??
Én:Persze, ott van a dossziéban
Dr:És mit mondtam rá???
Én:A Leidenre, hogy kell a vérhígító, de ezt tudtam.Az mthfr-re semmit!
Dr:Szedi a Femibiont nem, az jó rá! "
És itt elköszöntünk egymástól!
Azt hozzá kell tennem, hogy a vérhígítóra is én emlékeztettem mindig .....
Ez lassan egy éve történt azóta nem láttam , de nem is szeretném.Csak azt nem tudom, hogy ha majd újra lombikot akarunk hova menjek????BMC is kilőve, szegedi Kaáli is....Valakinek valami ötlet?????
Csak Én gyűjtöm a rossz tapasztalatokat a meddőségikben vagy más is van így?
Hát nem volt túl szívélyes a fogadtatás!Teljesen felháborodott a doktor úr, hogy képzelem.Én kérek elnézést, nem vállaltam kötelezettséget ....., ráadásul még el sem indítottuk a protokollt.A következő ciklusban lett volna.
Mikor mondtam, hogy Czeizel doktorúr javasolta a csúsztatást, mert Leiden hetero- és Mthfr homozigóta pozitív vagyok és kezelés kell előtte!
Most pedig idézem a beszélgetésünket:
"Dr:Miféle kezelés???Különben is mit tud Ő, hogy ilyeneket mond, nem kell semmilyen kezelés!
Én:Én nem tudom, de a Leiden és az Mthfr miatt kell és én , halasztani szeretném.
Dr:És Én láttam ezeket a papírokat??
Én:Persze, ott van a dossziéban
Dr:És mit mondtam rá???
Én:A Leidenre, hogy kell a vérhígító, de ezt tudtam.Az mthfr-re semmit!
Dr:Szedi a Femibiont nem, az jó rá! "
És itt elköszöntünk egymástól!
Azt hozzá kell tennem, hogy a vérhígítóra is én emlékeztettem mindig .....
Ez lassan egy éve történt azóta nem láttam , de nem is szeretném.Csak azt nem tudom, hogy ha majd újra lombikot akarunk hova menjek????BMC is kilőve, szegedi Kaáli is....Valakinek valami ötlet?????
Csak Én gyűjtöm a rossz tapasztalatokat a meddőségikben vagy más is van így?
MTHFR = Homocisztein !!!!
Miután telefonon beszéltem Czeizel úrral, nem tudtam nyugodni, az MTHFR-t nem kérdezte, homociszteint igen!
Kutatómunkába kezdtem , mi az a Homocisztein????
Elkezdtem keresgélni a neten és találtam is infót szép számmal.
Elsőkén egy Czeizeles irományt : itt
A cikk elolvasása után teljesen kiborultam, egy világ dőlt össze bennem! Az MTHFR génpár felelős a homocisztein méregtelenítésében, ami nálam nem működik mert MTHFR homozigóta pozitív vagyok!!
10 éve tudom ezt , minden orvosom látta ez és senki nem mondta, hogy ez mennyire fontos!Csak a Leidennel foglalkoztak!Így kell megtudnom, hogy ez mennyire fontos a megtapadásnál és az idegcsőzáródásnál, ha már kialakul a terhesség!
Akkor most örüljek???? Hogy eddig nem voltam terhes és és nem született beteg gyerekem vagy nem vetéltem el????Ezer egy kérdés kavargott bennem....Elméletileg meddőség centrumba járunk ahol az a cél hogy sikerüljön a baba, vagy talán mégsem????Több mint egy évig jártunk a BMC-be , most a szegedi Kaáliba, egyik helyen sem értenek ehhez????Mindenhol látták a papíromat..... Sőt még Pesten genetikai vizsgálatra is akartak küldeni, de hát nekem megvan az eredmény ezt akarták újra nézetni és kifizettetni????Nem értem akkor minek kérnek el minden iratot, ha bele sem néznek!!!
Miután erőre kaptam újra telefonáltam a Sejtbankba, hogy Czeizel úrral beszélni tudjak!Nagyon rendes volt ! Nekem nem is kell homociszeint nézni, minden vizsgálatom megvan.Majd valamilyen kezelést fog mondani!
Megegyeztünk abban is, hogy lemondom a lombikot. Míg nem kapom a kezelést addig nincs semmi értelme!
A kezelést még nem tudom mi lesz, de kíváncsian várom!
Volt egy "szép" telefon beszélgetésem Dr. Zádori Jánossal ezzel kapcsolatban.....
Erről bővebben a következő bejegyzésben olvashattok!
Kutatómunkába kezdtem , mi az a Homocisztein????
Elkezdtem keresgélni a neten és találtam is infót szép számmal.
Elsőkén egy Czeizeles irományt : itt
A cikk elolvasása után teljesen kiborultam, egy világ dőlt össze bennem! Az MTHFR génpár felelős a homocisztein méregtelenítésében, ami nálam nem működik mert MTHFR homozigóta pozitív vagyok!!
10 éve tudom ezt , minden orvosom látta ez és senki nem mondta, hogy ez mennyire fontos!Csak a Leidennel foglalkoztak!Így kell megtudnom, hogy ez mennyire fontos a megtapadásnál és az idegcsőzáródásnál, ha már kialakul a terhesség!
Akkor most örüljek???? Hogy eddig nem voltam terhes és és nem született beteg gyerekem vagy nem vetéltem el????Ezer egy kérdés kavargott bennem....Elméletileg meddőség centrumba járunk ahol az a cél hogy sikerüljön a baba, vagy talán mégsem????Több mint egy évig jártunk a BMC-be , most a szegedi Kaáliba, egyik helyen sem értenek ehhez????Mindenhol látták a papíromat..... Sőt még Pesten genetikai vizsgálatra is akartak küldeni, de hát nekem megvan az eredmény ezt akarták újra nézetni és kifizettetni????Nem értem akkor minek kérnek el minden iratot, ha bele sem néznek!!!
Miután erőre kaptam újra telefonáltam a Sejtbankba, hogy Czeizel úrral beszélni tudjak!Nagyon rendes volt ! Nekem nem is kell homociszeint nézni, minden vizsgálatom megvan.Majd valamilyen kezelést fog mondani!
Megegyeztünk abban is, hogy lemondom a lombikot. Míg nem kapom a kezelést addig nincs semmi értelme!
A kezelést még nem tudom mi lesz, de kíváncsian várom!
Volt egy "szép" telefon beszélgetésem Dr. Zádori Jánossal ezzel kapcsolatban.....
Erről bővebben a következő bejegyzésben olvashattok!
2011. október 27., csütörtök
trombózishajlam
Örökletes trombofília
|
Trombózishajlam – a habituális vetélés gyakori oka
A trombózis latinul vérrögképződést jelent, kialakulása a szervezetben a véralvadási rendszer működése által szabályozott folyamat, nem csak betegség esetén jelentkezik.
A vér folyékony szövet, az anyagi világban egyedülálló módon képes arra, hogy folyékonyságát, viszkozitását a szükségleteknek megfelelően változtassa. A véralvadási rendszer feladata, hogy biztosítsa a keringő vér folyékonyságát, illetve amikor szükséges, a vér alvadékonyságát.
Amikor megsebezzük magunkat, arra van szükség, hogy a vérzés elálljon, a szövetekben kialakult folytonossági hiány megszűnjön, ilyenkor a vér a sebzés helyén megalvad, vérröggé, latin néven trombussá alakul, miközben az érrendszer többi részén a vér továbbra is zavartalanul folyékony állapotban marad, kering. Ezt a nagyon kényes egyensúlyt bonyolult szabályzórendszer útján működő enzimfolyamatok tartják fenn. Az enzimek fehérjék, melyek felépítése, szabályos működése mindenkinek a szervezetében genetikai kódok alapján biztosított. Ha az ember a szüleitől hibás kódot örököl, akkor lesz a kód által meghatározott fehérje működése, mennyisége a normálistól eltérő.
Trombózis egészséges emberben is kialakulhat, ha a körülmények úgy hozzák, leggyakrabban a vérkeringés meglassulása, a vér sűrűségének fokozódása kapcsán. Fokozzák a trombóziskészséget a hormon tartalmú gyógyszerek, a dohányzás, egyes autoimmun betegségek, a rosszindulatú daganatos betegségek és a kezelésükre használt gyógyszerek. A trombóziskockázat egészséges emberben is sokszorozódik, ha több fent említett tényező együttesen áll fenn.
A leggyakoribb példa a dohányzó és fogamzásgátlót is szedő nő, kinek a trombózis
kockázata 3-5-szörös, de ha öröklött trombózishajlam (trombofília) is fennáll, akkor 35-szörös!
Az örökletes trombofília olyan veleszületett genetikai rendellenességet jelent, melynek következtében a véralvadási rendszer működésének egyensúlya a véralvadékonyság irányába tolódott el. Az eltérés sokféle lehet, az egyes formák kombinálódhatnak is.
A veleszületett trombózishajlam előfordulása a magyarországi népességben meglehetősen gyakori. A különböző formák öröklődése nem domináns, azaz inkább azt lehet tudni, hogy ha valakinek a családjában örökletes trombózishajlam kimutatható, akkor nagy az esély rá, hogy valamilyen formája nála is jelen van.
A családon belül érdemes felderíteni a közelebbi vérrokonok között ( apai és anyai ágon nagypapáig, nagymamáig ), hogy volt-e valakinek vénás elégtelenség miatt lábszárfekélye, előfordult-e végtagi mélyvénás vagy artériás trombózis, valamilyen embólia ( leggyakrabban tüdő- vagy agy-), szívinfarktus, vagy agyi trombózis ( „szívszélhűdés”,„szélütés”), kezeltek-e valakit éveken át véralvadásgátló gyógyszerrel (Syncumar, Marfarin) trombózis, embólia vagy infarktus miatt. Ha a családban akár csak egy ilyen esemény is előfordult, már gondolni lehet örökletes trombofíliára, főleg, ha az eltérések halmozottan jelentkeztek.
Gyakoribb formái a teljesség igénye nélkül: Leiden – mutáció ( aPC-rezisztencia ), protrombin - gén mutáció, protein C (PC) - ; protein S (PS) - ; antitrombin III (AT-III) – hiány és ezek kombinációi.
A terhesség és a véralvadás kapcsolatáról.
A terhesség olyan állapot, melyben a szervezet minden esetben a véralvadási rendszert úgy állítja be, hogy az enyhe trombózishajlam állapotában legyen az egész terhesség ideje alatt. Erre azért van szükség, mert a magzat táplálását végző méhlepény biztonságos rögzítése a méh izomzatához tulajdonképpen véralvadékhoz hasonló anyaggal történik. Ha a terhes nőnek örökletes trombofíliája van, akkor ez az élettanilag normálisnak tekinthető enyhe trombózishajlam sokkal komolyabb formában jelentkezik és a méhlepény ereiben és/vagy a magzatban vérrögök képződhetnek, ez magzat táplálási elégtelenséget, gyakorta vetélést, halvaszületést okoz.
Jelenleg a helyzetre egy megoldást kínál az orvostudomány: akinek igazolt trombofíliája van, a terhessége egész időtartama alatt véralvadásgátló kezelést kell kapnia úgynevezett kis molekulasúlyú heparin készítmény (LMWH) formájában. A kezelés módja attól függ, hogy a terhes nőnek volt-e korábban valamilyen trombotikus eseménye (trombózis, embólia). Amennyiben volt a terhesség előtt valamikor trombózisa, akkor a véralvadásgátlót a testsúly alapján kiszámított mennyiségben napi két adagban kell kapnia a bőr alá beadott injekcióval. Ha nem volt még trombózisa, akkor a kockázati tényezők mindegyikének figyelembe vételével szintén a testsúly függvényében kiszámított adagban napi egyszer kell az LMWH-t kapnia.
Természetesen az első, ami ilyenkor mindenkiben felmerül, az a „tűfrász”. Az injekcióról tudni kell, hogy olyan kiszerelésben hozzák forgalomba, mely nagyon felhasználóbarát, azaz a fecskendő előretöltött, a tű a fecskendővel egybeépített és a létező legvékonyabb és kb. 1 cm-es hosszúságú. Azon tűkhöz hasonlít, melyekkel a cukorbetegek naponta 4-5 alkalommal is megszúrják magukat. Az injekciót a bőr fertőtlenítése után a hasfal vagy a comb bőre alá kell beadni.
A szájon át adható véralvadásgátlók súlyos magzati csontfejlődési rendellenességeket okozhatnak, ezért alkalmazásuk mellett a terhesség kontraindikált.
Az LMWH készítmények Magyarországon is hozzáférhetők, kivizsgált, dokumentált örökletes trombofília esetén az OEP által 90%-os támogatással hematológus szakorvos javaslata alapján rendelhető, így havi költsége dózistól is függően 3-6000 forint.
A trombofília kivizsgálása vérvétellel történik, a vizsgálatok során részben genetikai vizsgálatok történnek (Leiden-; prothrombin gén-; MTHFR-mutáció) ezek bármikor elvégezhetők. A vizsgálatok másik csoportja a véralvadási fehérjék szintjét méri (PC, PS, AT-III), ezek azonban terhességben illetve szájon át szedett véralvadásgátló készítmények jelenléte esetén nem informatívak.
A vizsgálatok általában hematológiai szakrendelésen, hemosztázis ambulancián végezhetők el, mostani ismereteim alapján háziorvosi beutalóval.
Kiegészítő teendők gyakori vetélés kapcsán elvégzendő vizsgálatok kapcsán:
- felmérni a család trombóziskockázatát
- ha valaki többször elvetélt és családi trombóziskockázata van, célszerű a veleszületett trombózishajlam irányában vizsgálatokat végezni, vagy pontosan utánakérdezni, hogy az elvégzett genetikai vizsgálat ilyen irányú kérést tartalmazott-e. Ha a genetikai vizsgálat trombofília irányában negatív, az örökletes trombofília még nem zárható ki, indokolt esetben el kell végezni a véralvadási fehérjék mennyiségi vizsgálatát is. Ennek megítélése, a genetikai vizsgálat értékelése, a kockázati tényezők felmérése mindenképpen szakember (hematológus) feladata.
- ha kiderült a trombózishajlam, akkor bármilyen hormontartalmú készítmény adása sokszorosan fokozza a trombóziskészséget (!), a „magzatvédő” hormonális kezelések alkalmazása ilyen esetben gondos körültekintést igényel, LMWH adással együtt kivitelezhetők.
- ismert trombofilia esetén, ha terhesség igazolódik, haladéktalanul el kell kezdeni a véralvadásgátló kezelést és azt a terhesség teljes tartama alatt folytatni kell
dr. Kispál Mihály Csaba
belgyógyász-hematológus-onkológus
belgyógyász-hematológus-onkológus
Az örökletes trombofília kivizsgálása Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban (Szabolcs utcai kórház) történik.
Leiden, prothrombin, MTHFR - mutációk
Véletlen a kapu oldalsávjában volt egy videó, melyben Dr Czeizel Endre beszél a megtapadásról!Este mikor megnéztem a videót ledöbbentem, mert Czeizel útr három gén fontosságáról is beszélt, Leiden, Prothrombin, homocisztein!
A Leiden szó mér ismerős volt,mert 2001-ben nagynéném vetélése és trombózisa miatt az orvosa kivizsgáltatta az okát.Akkor kiderült a családunkban ez a gén mutáció örökletes!Leidenről eddig csak azt tudtam, hogy trombózist okozhat ezért műtéteknél balesetnél és terhességnél Heparin injekciót kell majd magamnak adnom!
A videoklinikás videó után gyorsan előkerestem az orvosi papíromat erről, benne volt a nődokis dossziémban, mert minden kezelés előtt ezt lebegtettem a dokik előtt, hogy ne felejtsék el a vérhígítót!Ezen a papíromon három gén van vizsgálva , melynek az eredménye: Pothrombin - negatív, leiden mutáció- heterozigóta pozítív, MTHFR mutáció - homozigóta pozitív! Ebből a Leiden tudtam mit jelent, a pothrombin nem érint, az MTHFR-t nem tudtam , de eddig minden orvos azt mondta, nem kell vele foglalkoznom, csak a Leidennel!!
De akkor mi az a Homocisztein????? Amiről a Czeizel beszélt, mert az is fontos!!
Ez az egész hétvégén történt. Hétfőn egyik barátnőmet megkerestem aki már volt abban az intézményben ahol a Czeizel is rendel és kértem email címet! Azonnal írtam egy levelet az asszisztensnek a problémánkról.Még aznap délután felhívott telefonon és adott egy közvetlen telefonszámot és mondta, hogy szerdán reggel azon a tel számon tudok beszélni Czeizel úrral és majd Ő megmondja mi legyen....
A Leiden szó mér ismerős volt,mert 2001-ben nagynéném vetélése és trombózisa miatt az orvosa kivizsgáltatta az okát.Akkor kiderült a családunkban ez a gén mutáció örökletes!Leidenről eddig csak azt tudtam, hogy trombózist okozhat ezért műtéteknél balesetnél és terhességnél Heparin injekciót kell majd magamnak adnom!
A videoklinikás videó után gyorsan előkerestem az orvosi papíromat erről, benne volt a nődokis dossziémban, mert minden kezelés előtt ezt lebegtettem a dokik előtt, hogy ne felejtsék el a vérhígítót!Ezen a papíromon három gén van vizsgálva , melynek az eredménye: Pothrombin - negatív, leiden mutáció- heterozigóta pozítív, MTHFR mutáció - homozigóta pozitív! Ebből a Leiden tudtam mit jelent, a pothrombin nem érint, az MTHFR-t nem tudtam , de eddig minden orvos azt mondta, nem kell vele foglalkoznom, csak a Leidennel!!
De akkor mi az a Homocisztein????? Amiről a Czeizel beszélt, mert az is fontos!!
Ez az egész hétvégén történt. Hétfőn egyik barátnőmet megkerestem aki már volt abban az intézményben ahol a Czeizel is rendel és kértem email címet! Azonnal írtam egy levelet az asszisztensnek a problémánkról.Még aznap délután felhívott telefonon és adott egy közvetlen telefonszámot és mondta, hogy szerdán reggel azon a tel számon tudok beszélni Czeizel úrral és majd Ő megmondja mi legyen....
Feliratkozás:
Bejegyzések (Atom)